ΣΦΕΕ – Policy Brief
Πολιτικής για τις Σπάνιες Παθήσεις
Πλατφόρμα Σπάνιων Παθήσεων ΣΦΕΕ
Μετατρέποντας την Καινοτομία σε Ελπίδα για τις Σπάνιες Παθήσεις
EFPIA: Making the impossible, possible for people living with rare diseases:
Οι σπάνιες παθήσεις συνιστούν μία από τις πλέον σύνθετες και απαιτητικές προκλήσεις για τα σύγχρονα συστήματα υγείας. Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.), ως σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού . Υπολογίζεται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου το 6–8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης , γεγονός που μεταφράζεται σε 27 έως 36 εκατομμύρια άτομα τα οποία θα έρθουν αντιμέτωπα με κάποια σπάνια νόσο σε κάποιο στάδιο της ζωής τους (στην Ελλάδα εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας ). Παρότι κάθε σπάνια πάθηση αφορά σχετικά μικρό αριθμό ασθενών, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.500 κλινικά αναγνωρισμένες σπάνιες παθήσεις .
Πολλές από τις παθήσεις αυτές είναι γενετικής προέλευσης, ενώ περιλαμβάνονται επίσης ορισμένα λοιμώδη νοσήματα, αυτοάνοσες διαταραχές και σπάνιες μορφές καρκίνου. Οι σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται συχνά σε πρώιμο στάδιο της ζωής και οδηγούν συχνά σε σοβαρές αναπηρίες, επιβαρύνοντας σημαντικά όχι μόνο τα άτομα που πάσχουν, αλλά και τις οικογένειές τους, καθώς και τα συστήματα υγείας.
Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας Rare Barometer 2024, ο μέσος χρόνος για την επίτευξη ακριβούς διάγνωσης μιας σπάνιας πάθησης στην Ευρωπαϊκή Ένωση ανέρχεται στα 4,7 έτη . Η λανθασμένη διάγνωση και οι σημαντικές καθυστερήσεις στη διαγνωστική διαδικασία είναι συχνό φαινόμενο, οδηγώντας συχνά σε ακατάλληλες θεραπευτικές παρεμβάσεις και σε παρατεταμένη επιδείνωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ταυτόχρονα, λιγότερο από το 5% των σπάνιων παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που αναδεικνύει ένα κρίσιμο έλλειμμα στη φροντίδα και καταδεικνύει την επιτακτική ανάγκη για αυξημένες επενδύσεις στην έρευνα και την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών . Το συνολικό βάρος των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικό, αλλά και κοινωνικό και οικονομικό, επηρεάζοντας σε μεγάλο βαθμό τις οικογένειες και τους φροντιστές των ασθενών, καθώς και τα εθνικά συστήματα υγείας και κοινωνικής πρόνοιας.
Απέναντι σε αυτές τις σύνθετες και διαχρονικές προκλήσεις, καθίσταται αναγκαία η υιοθέτηση μιας συντονισμένης, ολιστικής και πολυτομεακής προσέγγισης. Με γνώμονα αυτήν την ανάγκη, οι εταιρείες-μέλη του ΣΦΕΕ προχώρησαν στη δημιουργία της Πλατφόρμας για τις Σπάνιες Παθήσεις, με στόχο την διαμόρφωση μιας ολοκληρωμένης εθνικής πολιτικής για την πρόληψη, τη διάγνωση, τη διαχείριση και την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, μέσα από τη συνεργασία, τον συντονισμό και την ενεργό συμμετοχή όλων των εμπλεκόμενων φορέων.
Το όραμα της Πλατφόρμας είναι η διαμόρφωση ενός οικοσυστήματος στο οποίο τα άτομα που εμφανίζουν μια σπάνια νόσο θα διαγιγνώσκονται έγκαιρα και θα έχουν ισότιμη πρόσβαση στην αξιόπιστη πληροφόρηση και στην αναγκαία εκπαίδευση για την αποτελεσματική διαχείριση της νόσου τους, καθώς και σε ολοκληρωμένη και υψηλής ποιότητας υγειονομική φροντίδα, διασφαλίζοντας παράλληλα την έγκαιρη και ισότιμη πρόσβασή τους σε καινοτόμες και αποτελεσματικές θεραπείες.